戈謝氏病、法布雷病、龐貝病……這些疾病雖罕見，卻無不危及患者生命。記者24日從第一屆北京罕見病學術大會獲悉，我國罕見病患者近千萬，他們面臨著高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變。目前確認的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%。約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時或者兒童期即可發病。目前只有不到1%的罕見病已有有效治療方法。

據北京大學第一附屬醫院副院長丁潔介紹，罕見病癥狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重癥等多學科，確診非常困難。不少醫生對罕見病認知有限，誤診、漏診時有發生。患者往往奔走多個科室而無法確診，影響了后續治療。對已確診患者的治療，一方面，目前罕見病藥物進口注冊困難且周期長，相關藥物無法在短期內審批上市，造成了有治療藥物病人在國內卻得不到治療的困境；另一方面，國內已上市的罕見病藥品通常較昂貴，缺乏相關的醫療報銷制度，患者常因難以承擔費用而放棄治療。保障罕見病患者的治療機會需要政府、醫療機構、社會組織等各方面共同努力。

上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國說，目前約有30個國家和地區已將罕見病治療納入醫療保障。我國罕見病診治工作進展明顯，政府已將罕見病診治納入十二五規劃，衛生部提出對罕見病藥品加強統一管理，罕見病研究資助經費投入越來越多，近5年獲得的經費為1986年至2012年的80%。

北京醫學會罕見病專科分會24日在京宣告成立，來自北京各醫學院校、科研院所的41位醫務工作者成為第一屆委員。分會提出，加強各學科交流，努力提高罕見病診療水平，逐步開展臨床醫生繼續教育，建立罕見病患者管理系統，推動對罕見病患者醫療保障體系建設，讓更多的罕見病患者得到治療。